Chez l’embryon l’ébauche de main est en forme de palette. La maquette cartilagineuse qui aboutira aux phalanges est précocement séparée en 5 rayons digitaux mais tout est englobé par du tissu embryonnaire (la future peau).
Le tissu entre les doigts est programmé pour disparaître, entraînant la formation de 4 commissures digitales et de 5 doigts.
Ce processus normal de « mort cellulaire programmée » est nommé apoptose dont le dérèglement de l’apoptose abouti à la persistance de la peau entre deux ou plusieurs doigts.
La syndactylie peut être héréditaire – il y a des cas similaires dans la famille- mais selon le type de transmission, la syndactylie peut sauter des générations.
Dans d’autres cas, il s’agit d’un premier cas familial. On invoque parfois une influence extérieure qui a perturbé la séparation des doigts au début de la grossesse.