Cette malformation touche deux fois plus souvent des garçons que des filles.
Les anomalies thoraciques correspondent à l’absence ou l’hypoplasie unilatérale du grand pectoral (ou le plus souvent sa portion sterno-costale) associée ou non à des anomalies homolatérales de la main.
Des anomalies variables des seins et des mamelons peuvent être présentes également.
L’absence d’autres muscles de l’épaule est fréquente.